27 de enero de 2023
El Síndrome de Koolen-de Vries (SKDV) es una afección genética rara asociada a retrasos en el desarrollo y problemas de salud. Los pacientes requieren de varios médicos y evaluaciones regulares, pero como es un síndrome raro y relativamente "nuevo", no hay mucha investigación disponible para ayudar a las familias. Por eso, es más importante que nunca que las familias se conecten, compartan información y se apoyen mutuamente.
Para concientizar al respecto, Cox trabajó junto a las familias de niños con SKDV en la filmación de "No estás solo", que cuenta la historia de distintas familias que deben convivir con esta afección. Conoce a Lily y Joe, los niños detrás de la historia, en esta entrevista.
Conoce a Lily
11 años
Se le diagnosticó este síndrome a los 22 meses
¿Cómo te describirías en tres palabras?
Soy increíble, solidaria y amigable.
¿Qué quieres ser cuando seas grande?
Quiero ser maestra, simplemente porque quiero ayudar a los niños a aprender. También me gustaría trabajar en un restaurante para comer muchos dulces y tortas.
¿Cómo es vivir con SKDV?
Me hace especial.
¿Cómo te va en la escuela?
Bien. Lo que más me gusta es Educación Física (circuitos), Música Instrumental y Español. Toco el xilófono. Y me encantan los deportes. El fútbol es mi favorito. Nunca quiero faltar a la escuela, porque me encanta estar con mis amigos.
¿Cómo te ayuda la tecnología?
Tengo una pantalla táctil [laptop] para la escuela. Uso la función de conversión de voz a texto. Uso un calendario en mi [laptop]. Me encanta leer libros en mi computadora. Y lo que más me gusta es usar mi [tablet] para escribirle a mis amigos.
Escuchamos que tienes amigos en la KDVS Foundation. ¿Cómo es tener amigos que también tienen SDKV?
Me gusta hablar con Joe, Katie, Marissa, Alyssa, Mirabel, Sam y Daniel. Nos encanta llamarnos para los cumpleaños. ¡Y cantamos el Feliz Cumpleaños! Mis amigas más grandes me enseñan cosas.
¿Cuán a menudo ves a tus amigos en persona? ¿Cómo te mantienes en contacto con ellos?
La mayoría de mis amigos vive lejos, así que hablamos por [videochat]. Pero algunos de mis amigos viven en Chicago, y vamos seguido para allá porque yo nací ahí. Joe es mi mejor amigo, y disfrutamos mucho cuando nos juntamos las dos familias. A Joe le encanta estar con mis hermanos.
La semana pasada, conocimos a un amigo nuevo, recientemente diagnosticado con SKDV. Vive aproximadamente a media hora de distancia. Tiene apenas 2. Soy la primera amiga con SKDV que conoció.
¿Qué es lo que más te gusta hacer con tus amigos?
Jugar al fútbol, nadar y andar en bicicleta y trineo. ¡Me encanta disfrutar con amigos!
¿Qué quisieras que la gente sepa sobre cómo es vivir con SKDV?
¡Puedo hacer cualquier cosa si lo intento!
Conoce a Joe
14 años
Se le diagnosticó este síndrome a los 18 meses
¿Cómo te describirías en tres palabras?
Soy amigable, feliz y genial.
¿Qué quieres ser cuando seas grande?
Quiero ser conductor de autobús.
¿Te preguntan por tu afección de salud? ¿Cómo la describes?
Mis doctores y maestros me hablan sobre la vida con el síndrome de Koolen-de Vries. Me hace muy especial.
¿Cómo es vivir con SKDV?
¡Me gusta tener SKDV! ¡Me siento orgulloso de mí mismo! Soy bueno para recordar a las personas, los lugares y las cosas que pasan. Tengo que asistir a muchas visitas médicas; los doctores y enfermeras que me atienden son mis amigos también, así que me gusta verlos. No me gustan las cirugías, ni las extracciones de sangre, ni enfermarme. Algunas cosas se me complican por tener SDKV.
¿Cómo te va en la escuela?
Me encanta ir a la escuela porque veo a todos mis amigos en el Buddies Club y me dejan conducir el autobús. Hay cosas que no son fáciles para mí en la escuela, pero mis maestros me ayudan. Me encanta la escuela secundaria porque todos los días puedo conocer mucha gente nueva.
¿Cómo te ayuda la tecnología?
No escucho muy bien y uso una aplicación de subtitulado en vivo durante las clases. Así que leo lo que los maestros dicen en mi dispositivo. Escribo mis respuestas con un teclado cuando me cuesta mucho decirlas y se las envío a mis maestros. Uso la Internet para enviarles fotos del fin de semana a mis maestros. Tomo clases de fotografía, donde me enseñaron a usar la computadora para mejorar mis fotos.
Escuchamos que tienes amigos en la KDVS Foundation. ¿Cómo es tener amigos que también tienen SDKV? ¿Cómo te cambió la vida?
Me gusta tener amigos con SKDV. Me siento orgulloso, especial y feliz cuando los veo. Siempre he tenido amigos con SKDV. Me doy cuenta de que mis amigos son como yo y usan audífonos y dispositivos ortopédicos para la escoliosis, y también recuerdan muy bien los nombres de las personas.
¿Cuán a menudo los ves en persona? ¿Cómo te mantienes en contacto con ellos?
Hago [videollamadas] con mis amigos. Me gusta grabar videos y sacar fotos y enviárselos a mis amigos con SKDV, como Lily, Ella y Sam. Cuando un amigo con SKDV me envía un video, lo miro una y otra vez. A veces los veo en persona en los encuentros. A veces visito a mis amigos que viven cerca.
¿Qué es lo que más te gusta hacer con tus amigos?
Cuando veo a mis amigos en persona, me gusta jugar juntos con la [tablet]. Escuchamos música y hacemos karaoke juntos. Tuvimos un show de talentos en nuestro encuentro, y me gustó mucho.
¿Qué quisieras que la gente sepa sobre cómo es vivir con SKDV?
Es muy lindo tener SKDV. A mí me gusta mucho.
Si te interesa involucrarte y apoyar a la comunidad del SKDV, visita KDVSfoundation.org/donate para conocer las oportunidades locales y hacer la diferencia.
