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Historias de conexión

No estás solo: dos familias que transitan el mundo del SKDV

15 de diciembre de 2022

Si estás conectado, no estás solo.

Se estima que solo 1 de cada 30.000 personas en EE. UU. tienen el síndrome de Koolen-de Vries (SKDV), una enfermedad genética rara asociada con retrasos en el desarrollo y varios problemas de salud. Los pacientes necesitan muchos médicos, terapias, medicamentos y exámenes continuos, lo que hace que sea una enfermedad difícil de transitar en soledad. 

Dado que el SKDV se identificó por primera vez en 2006 y, por lo tanto, es un síndrome relativamente "nuevo", los estudios se basan en un pequeño número de personas. Hay una gran necesidad de que las familias se conecten, compartan información y se apoyen mutuamente.
 
Es por eso que Cox trabajó con familias de niños diagnosticados con el SKDV para ayudarlos a compartir su historia: un viaje que cuenta cómo estar conectados los ayudó a superar una de las enfermedades más raras del país.
 
Conoce a las familias
Joe tiene 14 años y le diagnosticaron el SKDV a los 18 meses. Su madre, Ann, se involucró más en la comunidad del SKDV. Al principio, se acercó a otros padres en busca de recomendaciones y consejos médicos. Pero ahora, ella es la que ayuda a los nuevos padres a lidiar con los diagnósticos de sus hijos. 
 
La familia de Joe de izquierda a derecha: Tom, Mark, Catie, Ann, Joe

De izquierda a derecha: Tom, Mark, Catie, Ann y Joe

 

"Las verdaderas experiencias de otras personas pueden ser muy diferentes de las que se muestran en los folletos. Ya sabes, conectarme con otras personas realmente me ayudó a cambiar mis expectativas originales sobre la crianza de los hijos y todo este viaje de la vida. Me dio esperanza". - Ann

 

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Lily tiene 11 años y, después de su diagnóstico, a los 22 meses, se le dijo a su familia que nunca podría caminar. Su madre, Marci, descubrió un grupo de redes sociales para familias con el SKDV y encontró a una persona que vivía a solo cuatro millas de distancia de ella. Envió un mensaje y, antes de que se diera cuenta, compartieron todo lo que necesitaba saber sobre el diagnóstico de Lily, desde las pruebas que debía hacerse hasta a quién debía contactar para recibir tratamiento.

 

Esa persona era Ann, la madre de Joe. Y todavía son amigos en la actualidad. 

 
De izquierda a derecha: Lily, Marci, Josh, Jackson y Brendan

De izquierda a derecha: Lily, Marci, Josh, Jackson y Brendan

 

"Estar conectados con otras familias con Koolen-de Vries fue una tremenda fuente de inspiración y apoyo mientras transitamos este camino. Celebramos unos con otros, nos apoyamos y animamos entre nosotros, nos pedimos consejos y también lamentamos la pérdida cuando llega. Realmente somos familia el uno para el otro". - Marci

 

 

Historias como estas nos recuerdan la importancia de estar conectados, porque cuando estás conectado, no estás solo.

 

¿Quieres más información?

 

Conoce a Lily y Joe en esta entrevista.

 

Si te interesa involucrarte y apoyar a la comunidad del SKDV, visita KDVSfoundation.org/donate para conocer las oportunidades locales y hacer la diferencia.

 

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